Università degli Studi di Roma "Tor Vergata"

Il cervello: localizzazione e funzione della diverse aree corticali
, ippocampo, amigdala, nuclei bulbari e pontini. Conoscenza dei meccanismi molecolari della geerazione e della trasmissione del segnale nervoso. Riconoscimento della funzione e dei sistemi trasduttivi dei principali mediatori chimici. Cenni sulla formazione di reti neurali. La modulazione sinaptica e l'apprendimento: modelli molecolari e comportamentali. Processi molecolari e citologici alla base della memoria.

Lezioni del corso e articoli recenti su argomenti trattati su "didattica web". Alcuni temi potranno essere approfonditi su uno dei seguenti testi:
Purves et al. Neuroscience, Fifth Edition, published by Sinauer Associates
Kandel et al. Principles of Neural Science - published by McGraw-Hill, New York.
Disponibili anche per kindle.

La Biodiversità Umana nel Tempo e nello Spazio; Adattamento Umano Passato e Presente; Coevoluzione e coadattamento dei sistemi sociali e degli ecosistemi; Sistemi ecologici e sociali come sistemi adattativi complessi; Interazione Uomo-Ambiente; Interazione Geni-Cultura; Salute Ambientale; Geni, Ambiente e Malattie; Malattie Multifattoriali

Letture e materiale fornito a lezione

"Sequenziamento del DNA. Dai metodi classici a quelli di nuova generazione. La filosofia shotgun.
Il genoma umano.
Diversita’ del genoma.
Genomica comparata
Evoluzione e cambiamenti genomici
Genomica funzionale. Microarray, ChIP, DNAse hypersensitive sites
La distribuzione normale, tabelle di contingenza.
Identificazione delle regioni cromosomiche contenenti geni per caratteri quantitativi e complessi"

Lesk, Introduzione alla Genomica, Zanichelli.

Applicazioni della biologia molecolare alla clinica di laboratorio: diagnosi mediante
analisi del DNA. Diagnosi prenatale e biochimica pediatrica. Difetti congeniti del
metabolismo. Esempi di malattie genetiche: distrofia muscolare di Duchenne (DMD),
ipercolesterolemia familiare (FH), fibrosi cistica (CF), emocromatosi e
porfirie. Ferro: metabolismo, carenza e sovraccarico. Altri elementi essenziali in tracce
e relative patologie associate. Sistemi di difesa antiossidante e detossificante mediati
dal glutatione. Le glutatione trasferasi, definizione, classificazione, meccanismo
catalitico. Struttura e funzione, ruolo biologico e implicazioni patologiche. I marcatori
tumorali.

Appunti del docente

Elementi del processo patologico. Concetto di eziologia e patogenesi.
Danno, morte cellulare e adattamento: iperplasia, ipertrofia, atrofia e metaplasia.
Malattie da accumulo di lipidi, proteine e glicogeno.
Amiloidosi.

Infiammazione acuta: eventi vascolari, reclutamento, attivazione e adesione cellulare, mediatori chimici e fattori che influenzano la reazione infiammatoria. Effetti sistemici dell’infiammazione. Esiti dell’infiammazione.
Infiammazione cronica: caratteristiche, cause, cellule coinvolte e mediatori. Infiammazione granulomatosa.
Aterosclerosi.
Rinnovo e riparo dei tessuti: rigenerazione tissutale, riparazione mediante guarigione, cicatrizzazione e fibrosi. Guarigione delle ferite cutanee.

Immunopatologia: HLA e malattie, reazioni di ipersensibilità (tipo I: allergia e anafilassi; tipo II: reazioni anticorpo-mediate; tipo III: malattie da immunocomplessi; tipo IV: ipersensibilità ritardata), malattie autoimmuni, immunodeficienze primarie e secondarie (HIV e morbillo)
Reazioni di rigetto dei trapianti.

Neoplasie: Neoplasie benigne e maligne. Epidemiologia e cause dei tumori. Carcinogenesi: agenti chimici, fisici e biologici (infezioni virali). Basi molecolari dei tumori. Oncogeni e geni oncosoppressori. Interazione dei tumori con i tessuti circostanti, invasione e metastatizzazione. Effetti della neoplasia sull’ospite e difese anti-tumorali.
Malattie linfoproliferative dei globuli bianchi e linfonodi: proliferazioni reattive e neoplastiche.

Malattie infettive: patogenesi microbica, trasmissione degli agenti infettivi. Evasione della risposta immunitaria dell’ospite. Risposta infiammatoria alle infezioni. Danno provocato dalla reazione immunitaria dell’ospite.
Tubercolosi

Malattie genetiche. Malattie mendeliane: malattie autosomiche dominanti e recessivi, disordini X-linked. Disturbi dovuti ad alterazioni nella struttura e numero dei cromosomica e numeri.
Malattie metaboliche genetiche ed acquisite.
Diabete di tipo 1.

Alterazioni emodinamiche, malattia tromboembolica, infarto e shock.

Kumar Abbas Fausto
Robbins e Cotran - Le basi patologiche delle malattie. Patologia Generale.
Edizioni Elsevier Masson

Programma, slide, materiale didattico supplementare e comunicazioni disponibili in http://didattica.uniroma2.it/docenti/curriculum/2256-Carla-Montesano  

"Fondamenti – Struttura degli acidi nucleici ed espressione genica. Cellule e comunicazione cellula-cellula. I geni nelle famiglie e nelle popolazioni. Amplificazione e ibridazione degli acidi nucleici, clonaggio, metodi di analisi.
Elementi di genetica delle popolazioni
Citogenetica - Struttura e funzione dei cromosomi. Alterazioni del cariotipo. Ulteriori meccanismi di instabilità del genoma. Conseguenze a livello somatico e germinale di riordinamenti del cariotipo. Metodi citogenetici e molecolari per l’analisi del cariotipo umano (dr.ssa B. Gustavino).
La variabilita’ genetica umana e le sue conseguenze
Mappatura dei caratteri mendeliani, identificazione dei geni-malattia.
Identificazione dei geni alla base delle malattie umane
I test genetici negli individui e nelle popolazioni.
Cluster dei geni delle immunoglobuline e dei T-Cell Receptor, meccanismi di generazione della diversita’ delle Ig e dei TCR. Struttura e funzione delle molecole MHC, struttura del ’cromosoma’ MHC, significato evolutivo dell’esteso polimorfismo di questa regione.
L’impatto sul genoma dell’addomesticamento degli animali e dei conseguenti cambiamenti alimentari: l’esempio della lattasi persistenza.
Adattamenti genetici alla malaria"

Strachan-Read. Genetica molecolare umana, 1^ ed. Zanichelli.

Parassitologia generale Sistematica e nomenclatura zoologica. Associazioni biologiche. Cicli di vita. Specificità parassitaria. Interazioni parassita-ospite e azione patogena dei parassiti. Malattie parassitarie di importanza medica. Lotta alle malattie parassitarie. Sistematica dei parassiti umani.
Parassitologia speciale
Protozoi parassiti dell'uomo. Cestodi, Trematodi e Nematodi parassiti dell'uomo. Artropodi parassiti e principali vettori di parassitosi umane.

Appunti del docente