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Docente
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GUSTAVINO BIANCA
(programma)
Il corso è suddiviso in 3 sezioni, in cui vengono sviluppati i seguenti argomenti. 1) Fondamenti di citogenetica e analisi del cariotipo (2 CFU): Organizzazione strutturale e funzionale del cromosoma. Centromeri e neocentromeri; costrizioni secondarie; telomeri. Mitosi, meiosi, meccanismi di segregazione e sistemi di controllo. Meccanismi di variabilità - I: Ricombinazione meiotica: ruolo dell’appaiamento degli omologhi, del crossing over e dei noduli di ricombinazione nella produzione di cariotipi normali e varianti. Ricombinazione mitotica. Pseudodominanza ed effetto di posizione. Cause ed effetti dell’Instabilità del genoma nell’insorgenza del cancro. Metodi per l' analisi del cariotipo. Bendaggio convenzionale; bandeggio di replicazione. Tecniche molecolari ad alta risoluzione (Multicolor FISH, SKY, CGH).
2) Mutagenesi ed fondamenti di radiogenetica (2 CFU): Meccanismi di variabilità – II: Mutazioni. Lesioni al DNA spontanee e indotte; meccanismi di riparazione del danno primario al DNA. Agenti mutageni fisici, chimici e biologici. Induzione di aberrazioni cromosomiche strutturali stabili e instabili e di alterazioni numeriche. Conseguenze mitotiche e meiotiche, effetti genetici ed epigenetici. Extrareplicazione del genoma: meccanismi di amplificazione e conseguenze. Compatibilità dei diversi riordinamenti del cariotipo con la sopravvivenza di organismi animali e vegetali.
3) Test in mutagenesi ambientale e approcci metodologici (2 CFU): Frequenza e tasso di mutazione. Livelli di rilevazione del danno indotto al DNA: 1) lesione primaria (effetto precoce, o genotossico); 2) mutazione (effetto permanente, mutageno). Test citogenetici di genotossicità (test della Cometa) e di mutagenesi (test delle aberrazioni cromosomiche, test dei micronuclei). Potenziale mutageno di matrici ambientali contaminate (aria, acqua, suolo); sistemi di saggio (cellule/tessuti e organismi) animali e vegetali; esposizioni in vitro e in vivo; organismi bioindicatori; esposizione in situ ed ex situ. Effetti cancerogeni.
 • Strachan-Read. Human Molecular genetics, 3^ ed., Garland Science, eventualmente in traduzione italiana (in alternativa un buon testo di Genetica, utilizzato per il corso di Genetica della Laurea Triennale in Biologia). • Mutagenesi Ambientale, a cura di Lucia Migliore. (Ed. Zanichelli, 2004). • J.E. Coggle: 'Effetti biologici delle radiazioni'. III Edizione, a cura di F. Bistolfi. Edizioni Minerva Medica. Altre letture consigliate: • Quaderno ARPA: “Applicazione dei test di mutagenesi al monitoraggio ambientale”. Atti del corso di formazione nazionale. A cura di Cassoni, F., Bocchi, C., (IGTM, Bologna, 2006). • Rapporti ISTISAN 13/27 (http://www.iss.it/binary/publ/cont/13_27_web.pdf)
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