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Docente
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BORGIANI PAOLA
(programma)
Modelli di eredità monogenica (Autos recessiva, Autos Dominante e X –linked) e principali esempi di patologie (Fibrosi Cistica e analisi di 1°,2°, 3° livello, Acondroplasia, …)
Malattie da mutazioni dinamiche (in particolare HD, DM, X Fragile)
Calcoli di rischio relativi ai modelli suddetti, analisi di alberi genealogici,
Concetti di penetranza, espressività, epistasi, anticipazione, consanguineità, eterogeneità genetica
Inattivazione cromosoma X
Modelli di eredità monogenica (Autos recessiva, Autos Dominante e X –linked) e principali esempi di patologie (Fibrosi Cistica e analisi di 1°,2°, 3° livello, Acondroplasia, …)
Malattie da mutazioni dinamiche (in particolare HD, DM, X Fragile)
Calcoli di rischio relativi ai modelli suddetti, analisi di alberi genealogici,
Concetti di penetranza, espressività, epistasi, anticipazione, consanguineità, eterogeneità genetica
Inattivazione cromosoma X
Classificazione delle malattie genetiche e passaggio dalle malattie ad eredità “mendeliana” alle malattie “complesse” o “multifattoriali”.
Studio della variabilità inter individuale: i polimorfismi genetici (SNPs, tag SNPs, RFLP, VNTR and STR, Copy Number Variants)
Studio della componente genetica delle malattie multifattoriali:
- approcci metodologici: (studi di associazione su geni candidati e criteri per definire un gene candidato; studi di linkage, GWAs -Genome Wide Association studies-)
)
Farmacogenetica. Come la genetica può contribuire a prevenire le reazioni avverse ai farmaci e a ottimizzarne l’ efficacia: attuali applicazioni nella pratica clinica e prospettive di una “medicina personalizzata”. Esempi
Biomarcatori genomici e tests genetici
Cenni di genetica del cancro. Alcuni esempi (BRCA1 e BRCA2; APC)
Meccanismi atipici di ereditarietà: eredità mitocondriale e imprinting genomico. Malattie da difetti dell’imprinting genomico
Anomalie cromosomiche: Anomalie di numero e di struttura dei cromosomi. Tecniche di analisi cromosomica classica. Tecniche di citogenetica molecolare.
Consulenza genetica e Tests genetici: differenza fra tests diagnostici, tests predittivi e tests di suscettibilità e valutazione del loro significato e corretto utilizzo.
 Testi e bibliografia a cura del Docente
Consigliato:
Genetica medica essenziale
di Dalla Piccola Bruno, Novelli Giuseppe
Ed. Il Minotauro,
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