Università degli Studi di Roma "Tor Vergata"

Caratteristiche generali della materia vivente (autotrofi ed eterotrofi; aerobi ed anaerobi; monocellulari e pluricellulari; eucarioti e procarioti). Teoria cellulare. Organizzazione fondamentale della cellula eucariotica e procariotica, e dei virus. Costituenti chimici della materia vivente: acqua, molecole idrofiliche, idrofobiche ed anfipatiche. Struttura e funzione delle macromolecole biologiche: carboidrati, lipidi, proteine, acidi nucleici. Compartimenti cellulari e relativa specializzazione funzionale (nucleo; ribosomi; mitocondri; cloroplasti; reticolo endoplasmatico rugoso e liscio; complesso del Golgi; lisosomi; citoscheletro; vacuoli). Struttura e funzioni generali delle membrane cellulari. Diffusione, trasporto passivo facilitato e trasporto attivo (proteine canale; pompa sodio-potassio; trasporto attivo secondario). Il codice genetico: proprietà (universalità; non-ambiguità; continuità; ridondanza o degenerazione) e modalità di lettura. Dal genotipo al fenotipo: DNA come materiale genico, trascrizione del DNA, maturazione degli RNA, sintesi delle proteine. Regolazione espressione genica negli eucarioti. Cromosomi; aploidia, diploidia, genotipo, fenotipo. La riproduzione cellulare: ciclo cellulare e mitosi.

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BIOLOGIA
Caratteristiche generali della materia vivente (autotrofi ed eterotrofi; aerobi ed anaerobi; monocellulari e pluricellulari; eucarioti e procarioti). Teoria cellulare. Organizzazione fondamentale della cellula eucariotica e procariotica, e dei virus. Costituenti chimici della materia vivente: acqua, molecole idrofiliche, idrofobiche ed anfipatiche. Struttura e funzione delle macromolecole biologiche: carboidrati, lipidi, proteine, acidi nucleici. Compartimenti cellulari e relativa specializzazione funzionale (nucleo; ribosomi; mitocondri; cloroplasti; reticolo endoplasmatico rugoso e liscio; complesso del Golgi; lisosomi; citoscheletro; vacuoli). Struttura e funzioni generali delle membrane cellulari. Diffusione, trasporto passivo facilitato e trasporto attivo (proteine canale; pompa sodio-potassio; trasporto attivo secondario). Il codice genetico: proprietà (universalità; non-ambiguità; continuità; ridondanza o degenerazione) e modalità di lettura. Dal genotipo al fenotipo: DNA come materiale genico, trascrizione del DNA, maturazione degli RNA, sintesi delle proteine. Regolazione espressione genica negli eucarioti. Cromosomi; aploidia, diploidia, genotipo, fenotipo. La riproduzione cellulare: ciclo cellulare e mitosi.

Biologia: Elementi di Biologia e genetica, Sadava, Zanichelli

Definizione di termini genetici
Leggi di Mendel
Modelli di eredità monogenica
Calcoli di rischio relativi ai modelli suddetti e analisi di alberi genealogici
Concetti di penetranza, espressività, anticipazione, consanguineità
Inattivazione cromosoma X
Eredità mitocondriale
Genetica dei gruppi sanguigni
Anomalie cromosomiche: Anomalie di numero e di struttura dei cromosomi. Tecniche di analisi cromosomica classica. Tecniche di citogenetica molecolare.
Studio della variabilità inter individuale: i polimorfismi genetici e le mutazioni e approcci metodologici.
Tipi di tests genetici: differenza fra tests diagnostici, tests predittivi e tests di suscettibilità e valutazione del loro significato e corretto utilizzo

Libro Dallapiccola B e Novelli G “Genetica medica essenziale”
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GENETICA
CONCETTI E TERMINOLOGIA DI BASE: gene, locus, allele, genotipo, fenotipo, aplotipo, omozigote, eterozigote, aploide, diploide, dominanza, recessività, codominanza.
STUDIO DELLA VARIABILITÀ INTER INDIVIDUALE: polimorfismi genetici, tipi di mutazioni genetiche e approcci metodologici per il loro studio.
LEGGI DI MENDEL.
GENETICA DEI GRUPPI SANGUIGNI (AB0, Rh). Incompatibilità materno fetale
MODELLI DI TRASMISSIONE DEI CARATTERI MENDELIANI (O MONOGENICI): eredità autosomica recessiva e dominante, eredità legata al sesso recessiva e dominante. Calcoli di rischio relativi ai modelli suddetti e analisi di alberi genealogici. Concetti di penetranza, espressività, epistasi, anticipazione, consanguineità, eterogeneità genetica
CROMOSOMI: struttura e caratteristiche. Anomalie di numero e di struttura dei cromosomi. Inattivazione del cromosoma X. Tecniche di analisi cromosomica classica. Tecniche di citogenetica molecolare.
EREDITA’ MITOCONDRIALE
EREDITÀ MULTIFATTORIALE: Marcatori genetici e polimorfismi. Variabilità genetica inter-individuale. Studi di associazione
TESTS GENETICI: differenza fra tests diagnostici, tests predittivi e tests di suscettibilità e valutazione del loro significato e corretto utilizzo.

Genetica: Dallapiccola B e Novelli G “Genetica medica essenziale” Editore:Cic
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CHIMICA GENERALE

CENNI INTRODUTTIVI - Tabella periodica degli elementi e nomenclatura inorganica.
COSTITUZIONE DELL'ATOMO - Particelle elementari: protone, neutrone, elettrone. Isotopi. Elettroni e configurazione elettronica degli atomi. Numeri quantici ed orbitali. Auf-bau. Ibridizzazioni sp3, sp2, sp e loro geometria. Il legame chimico.
STATI DI AGGREGAZIONE DELLA MATERIA - Gas: equazione di stato dei gas ideali. Miscele gassose: legge di Dalton. Liquidi: tensione di vapore di un liquido. Passaggi di stato.
SOLUZIONI - Concentrazione delle soluzioni. Diluizioni e mescolamenti di soluzioni. Tensione di vapore di una soluzione (legge di Raoult). Proprietà colligative. Solubilità dei gas nei liquidi: la legge di Henry.
SOLUZIONI DI ELETTROLITI - Elettroliti forti e deboli; grado di dissociazione. Proprietà colligative di soluzioni di elettroliti; binomio di Van't Hoff. Acidi e basi forti e deboli. Il pH; calcolo del pH in soluzioni di acidi (e basi) forti e deboli. Idrolisi salina. Soluzioni tampone. Dissociazione degli acidi poliprotici (cenni).
SISTEMI ETEROGENEI - Definizione di soluzione satura. Costante di solubilità ed effetto dello ione a comune.

PROPEDEUTICA BIOCHIMICA

IDROCARBURI - Idrocarburi saturi: alcani e cicloalcani. Nomenclatura. Isomeria conformazionale e isomeria geometrica (cis-trans). Idrocarburi insaturi: alcheni ed alchini. Alogeno derivati degli idrocarburi.Nomenclatura. Stereoisomeria. Isomeria di struttura, di posizione, geometrica, ottica.
COMPOSTI AROMATICI - Struttura del benzene: il modello della risonanza. Nomenclatura dei composti aromatici. Idrocarburi aromatici policiclici (cenni).
ALCOLI, FENOLI, TIOLI, POLIOLI - Nomenclatura. Acidità e basicità degli alcoli e dei fenoli. Reazioni degli alcoli. Alcoli con più di un gruppo ossidrilico. Alcoli e fenoli a confronto. Alcoli primari, secondari e terziari.
ALDEIDI E CHETONI - Nomenclatura.
ACIDI CARBOSSILICI E LORO DERIVATI - Nomenclatura degli acidi. La risonanza dello ione carbossilato. Effetto della struttura sull'acidità: l'effetto induttivo. I derivati degli acidi carbossilici: gli esteri, le anidridi, le ammidi.
ESTERI ED ETERI Meccanismo della esterificazione; triesteri del glicerolo. Tioeteri.
AMMINE E ALTRI COMPOSTI AZOTATI - Classificazione delle ammine (primarie secondarie e terziarie) e nomenclatura. Basicità delle ammine. Composti eterociclici, il pirrolo, la piridina, l'imidazolo, la pirimidina, la purina. Basi puriniche e pirimidiniche, nucleosidi, nucleotidi ed acidi nucleici.
CARBOIDRATI - Definizioni e classificazione. I monosaccaridi. Chiralità nei monosaccaridi; le proiezioni di Fischer. Strutture cicliche dei monosaccaridi. Anomeri. Fenomeno della mutarotazione. Strutture piranosiche e furanosiche.
ACIDI GRASSI - trigliceridi, fosfolipidi, steroidi.
AMINOACIDI - legame peptidico, cenni sulla struttura delle proteine.

SANTANIELLO, ALBERGHINA, COLETTA, MARINI Principi di chimica generale e organica. PICCIN
ARCARI, BRUNORI, et al. Chimica Medica, guida all'autovalutazione. SOCIETA' EDITRICE ESCULAPIO.

BIOCHIMICA
CHIMICA GENERALE
CENNI INTRODUTTIVI - Tabella periodica degli elementi e nomenclatura inorganica.
COSTITUZIONE DELL 'ATOMO - Particelle elementari: protone, neutrone, elettrone. Isotopi. Elettroni e configurazione elettronica degli atomi. Numeri quantici ed orbitali. Auf-bau. Ibridizzazioni sp3, sp2, sp e loro geometria. Il legame chimico.Generalità sulle ossidoriduzioni e bilanciamento reazioni.
STATI DI AGGREGAZIONE DELLA MATERIA - Gas: equazione di stato dei gas ideali. Miscele gassose: legge di Dalton. Liquidi: tensione di vapore di un liquido. Passaggi e diagrammi di stato.
SOLUZIONI - Concentrazione delle soluzioni. Diluizioni e mescolamenti di soluzioni. Tensione di vapore di una soluzione (legge di Raoult). Proprietà colligative. Solubilità dei gas nei liquidi: la legge di Henry. Concetto di equilibrio chimico.
SOLUZIONI DI ELETTROLITI - Elettroliti forti e deboli; grado di dissociazione. Proprietà colligative di soluzioni di elettroliti; binomio di Van't Hoff. Acidi e basi forti e deboli. Il pH; calcolo del pH in soluzioni di acidi (e basi) forti e deboli. Idrolisi salina. Soluzioni tampone. Dissociazione degli acidi poliprotici (cenni). Titolazioni acido-base.
SISTEMI ETEROGENEI - Definizione di soluzione satura. Costante di solubilità ed effetto dello ione a comune.
IBRIDIZZAZIONE DELL'ATOMO DI CARBONIO - IDROCARBURI - Idrocarburi saturi: alcani e cicloalcani. Nomenclatura. Isomeria conformazionale e isomeria geometrica (cis-trans). Idrocarburi insaturi: alcheni ed alchini. Nomenclatura.
COMPOSTI AROMATICI - Struttura del benzene: il modello della risonanza. Nomenclatura dei composti aromatici. Idrocarburi aromatici policiclici (cenni).
ALCOLI, FENOLI, TIOLI - Nomenclatura. Acidità e basicità degli alcoli e dei fenoli. Reazioni degli alcoli. Alcoli con più di un gruppo ossidrilico. Alcoli e fenoli a confronto. Alcoli primari, secondari e terziari.
ALDEIDI E CHETONI - Nomenclatura. Preparazioni di aldeidi e chetoni. Il gruppo carbonilico.
ACIDI CARBOSSILICI E LORO DERIVATI - Nomenclatura degli acidi. La risonanza dello ione carbossilato. Effetto della struttura sull'acidità: l'effetto induttivo. I derivati degli acidi carbossilici: gli esteri, le anidridi, le ammidi.
ESTERI ed ETERI - Meccanismo della esterificazione; meccanismo di formazione degli eteri; triesteri del glicerolo.
AMMINE E ALTRI COMPOSTI AZOTATI - Classificazione delle ammine (primarie, secondarie e terziarie) e nomenclatura. Basicità delle ammine. Reazioni delle ammine: composti eterociclici, il pirrolo, la piridina, l'imidazolo, la pirimidina, la purina.
STEREOISOMERIA - La chiralità. Enantiomeri. Luce polarizzata; il polarimetro (cenni). Diastereomeri. Composti meso. Miscele racemiche.
CARBOIDRATI - Definizioni e classificazione. I monosaccaridi. Chiralità nei monosaccaridi; le proiezioni di Fischer. Strutture cicliche dei monosaccaridi. Anomeri. Fenomeno della mutarotazione. Strutture piranosiche e furanosiche. Polisaccaridi. LIPIDI - Generalità. Gli acidi grassi (struttura, saturi/insaturi, rapporto struttura/funzione) ed i trigliceridi/fosfolipidi. Colesterolo.
ACIDI DIFUNZIONALI - Acidi dicarbossilici. Acidi insaturi. Cheto-acidi (cenni).
AMMINOACIDI, PROTEINE - Proprietà degli amminoacidi. Le reazioni degli amminoacidi. Legame peptidico (cenni).

SANTANIELO, ALBERGHINA, COLETTA, MARINI, Principi di chimica generale e organica. PICCIN.
ARCARI, BRUNORI, et al. Chimica Medica, guida all'autovalutazione . SOCIETA' EDITRICE ESCULAPIO.