Università degli Studi di Roma "Tor Vergata"

• Caratteristiche generali della materia vivente (autotrofi ed eterotrofi; aerobi ed anaerobi; monocellulari e pluricellulari; eucarioti e procarioti). Teoria cellulare.
• Organizzazione fondamentale della cellula eucariotica e procariotica, e dei virus
• Compartimenti cellulari e relativa specializzazione funzionale (nucleo; ribosomi; mitocondri; cloroplasti; reticolo endoplasmatico rugoso e liscio; complesso del Golgi; lisosomi)
• Costituenti chimici della materia vivente: acqua, molecole idrofiliche, idrofobiche ed anfipatiche
• Le macromolecole biologiche: carboidrati (monosaccaridi e polisaccaridi; cellulosa e amido, chitina), lipidi (trigliceridi; acidi grassi saturi e insaturi; fosfolipidi; steroidi) e proteine (struttura primaria, secondaria, terziaria e quaternaria); struttura e funzione
• Struttura e funzioni generali delle membrane cellulari (doppio strato lipidico, colesterolo; proteine di membrana)
• Diffusione, trasporto passivo facilitato e trasporto attivo (proteine canale; pompa sodio-potassio; trasporto attivo secondario)
• Acidi nucleici: DNA, struttura chimica e significato genetico
• RNA, struttura chimica e mezzo per realizzare il fenotipo (RNA messaggero; RNA transfer; RNA ribosomale)
• Trascrizione e traduzione e regolazione espressione genica
• Il codice genetico: proprietà (universalità; non-ambiguità; continuità; ridondanza o degenerazione) e modalità di lettura
• Cromosomi; aploidia, diploidia, genotipo, fenotipo
• Riproduzione della cellula procariote (scissione binaria) ed eucariote (mitosi)
• Cellule somatiche e cellule germinali.
• Ciclo cellulare e duplicazione del DNA
• Riproduzione sessuata ed asessuata; meiosi

Sadava, Craig Heller, Orians, Purves, Hilis “Elementi di biologia e genetica”, terza edizione; Ed. Zanichelli
Oppure
Biologia Cellulare + Genetica e Biologia Molecolare estratti da “Biologia” di Mason e altri autori, editore Piccin

▫ Concetti e terminologia di base: gene, locus, allele, genotipo, fenotipo, aplotipo, omozigote, eterozigote, aploide, diploide, dominanza, recessività, codominanza, mutazione, polimorfismo.

▫ La genetica dei principali gruppi sanguigni (AB0, Rh..)

▫ Leggi di Mendel e relative applicazioni

▫ Modelli di Eredità dei caratteri mendeliani (o monogenici): eredità autosomica recessiva e dominante, eredità legata al sesso recessiva e dominante.

▫ Calcoli di rischio relativi ai modelli suddetti, analisi di alberi genealogici, e applicazioni del principio di Hardy-Weinberg

▫ Concetti di penetranza, espressività, epistasi, anticipazione, consanguineità, eterogeneità genetica
▫
▫ Imprintin genomico

▫ Inattivazione cromosoma X

▫ I cromosomi

▫ Patologie cromosomiche

Cenni di eredità mitocondriale

▫ Variabilità inter-individuale. Marcatori genetici e polimorfismi.

▫ Differenti tipi di tests genetici e loro utilità clinica

▫ Cenni di eredità poligenica multifattoriale (con particolare riferimento alle patologie di interesse del Corso di Laurea) e cenni di farmacogenetica

Dallapiccola e Novelli “genetica medica essenziale” ediz 2006 (ed. Phoenix)

Inoltre materiale files PDF fornito dalla Docente