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Docente
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MALASPINA PATRIZIA
(programma)
GENETICA MOLECOLARE APPLICATA 7+1 CFU
Prof.ssa Patrizia MalaspinaPROGRAMMA
1) Mappatura
genetica del genoma: eredità mendeliana ed analisi della variabilità genetica umana.
Equilibrio di Hardy-Weinberg.
Definizione di marcatore
genetico ed analisi della segregazione alla meiosi; studio dell’associazione
nell’uomo e costruzione di mappe; tipi di marcatori del DNA (RFLP,
minisatelliti, microsatelliti, SNP), loro caratteristiche e relativi metodi per
l’identificazione.
Identificazione di geni
responsabili di malattie attraverso il clonaggio posizionale.
2) Mappatura fisica del genoma: costruzioni di genoteche e
loro rappresentatività; vettori di
clonaggio in procarioti ed
eucarioti.
Metodi di identificazione
dei cloni ricombinanti e loro assemblaggio in contigui.
Tecniche di studio dei
genomi: principi e tecniche di marcatura degli acidi nucleici; l’ibridazione
molecolare.
La reazione a catena della
polimerasi: principi ed applicazioni.
Sequenziamento del DNA con
il metodo Sanger; sequenziamento automatizzato.
3) Post-genomica: studio dell’espressione e
della funzione dei geni; librerie di cDNA.
Produzione di proteine da
geni clonati in procarioti, eucarioti ed animali vivi; metodi di identificazione
delle interazioni proteiche. Produzione di farmaci ricombinanti.
Modelli animali di malattie genetiche.
4) Terapia genica: principi, strategie,
utilizzazione e problematiche.Modalità di esame: scritto e orale
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