Università degli Studi di Roma "Tor Vergata"

• Caratteristiche generali della materia vivente (autotrofi ed eterotrofi; aerobi ed anaerobi; monocellulari e pluricellulari; eucarioti e procarioti). Teoria cellulare.
• Organizzazione fondamentale della cellula eucariotica e procariotica, e dei virus
• Compartimenti cellulari e relativa specializzazione funzionale (nucleo; ribosomi; mitocondri; cloroplasti; reticolo endoplasmatico rugoso e liscio; complesso del Golgi; lisosomi)
• Costituenti chimici della materia vivente: acqua, molecole idrofiliche, idrofobiche ed anfipatiche
• Le macromolecole biologiche: carboidrati (monosaccaridi e polisaccaridi; cellulosa e amido, chitina), lipidi (trigliceridi; acidi grassi saturi e insaturi; fosfolipidi; steroidi) e proteine (struttura primaria, secondaria, terziaria e quaternaria); struttura e funzione
• Struttura e funzioni generali delle membrane cellulari (doppio strato lipidico, colesterolo; proteine di membrana)
• Diffusione, trasporto passivo facilitato e trasporto attivo (proteine canale; pompa sodio-potassio; trasporto attivo secondario)
• Acidi nucleici: DNA, struttura chimica e significato genetico
• RNA, struttura chimica e mezzo per realizzare il fenotipo (RNA messaggero; RNA transfer; RNA ribosomale)
• Trascrizione e traduzione e regolazione espressione genica
• Il codice genetico: proprietà (universalità; non-ambiguità; continuità; ridondanza o degenerazione) e modalità di lettura
• Cromosomi; aploidia, diploidia, genotipo, fenotipo
• Riproduzione della cellula procariote (scissione binaria) ed eucariote (mitosi)
• Cellule somatiche e cellule germinali.
• Ciclo cellulare e duplicazione del DNA
• Riproduzione sessuata ed asessuata; meiosi

Sadava, Craig Heller, Orians, Purves, Hilis “Elementi di biologia e genetica”, terza edizione; Ed. Zanichelli
Oppure
Biologia Cellulare + Genetica e Biologia Molecolare estratti da “Biologia” di Mason e altri autori, editore Piccin

CHIMICA
GENERALE



CENNI
INTRODUTTIVI - Tabella periodica degli elementi e nomenclatura inorganica.

COSTITUZIONE
DELL'ATOMO - Particelle elementari: protone, neutrone, elettrone. Isotopi.
Elettroni e configurazione elettronica degli atomi. Numeri quantici ed
orbitali. Auf-bau. Ibridizzazioni sp3, sp2, sp e loro geometria. Il legame
chimico.

STATI
DI AGGREGAZIONE DELLA MATERIA - Gas: equazione di stato dei gas ideali. Miscele
gassose: legge di Dalton. Liquidi: tensione di vapore di un liquido. Passaggi
di stato.

SOLUZIONI
- Concentrazione delle soluzioni. Diluizioni e mescolamenti di soluzioni.
Tensione di vapore di una soluzione (legge di Raoult). Proprietà colligative.
Solubilità dei gas nei liquidi: la legge di Henry.

SOLUZIONI
DI ELETTROLITI - Elettroliti forti e deboli; grado di dissociazione. Proprietà
colligative di soluzioni di elettroliti; binomio di Van't Hoff. Acidi e basi
forti e deboli. Il pH; calcolo del pH in soluzioni di acidi (e basi) forti e
deboli. Idrolisi salina. Soluzioni tampone. Dissociazione degli acidi
poliprotici (cenni).

SISTEMI
ETEROGENEI - Definizione di soluzione satura. Costante di solubilità ed effetto
dello ione a comune.



PROPEDEUTICA
BIOCHIMICA



IDROCARBURI
- Idrocarburi saturi: alcani e cicloalcani. Nomenclatura. Isomeria
conformazionale e isomeria geometrica (cis-trans). Idrocarburi insaturi:
alcheni ed alchini. Nomenclatura.

COMPOSTI
AROMATICI - Struttura del benzene: il modello della risonanza. Nomenclatura dei
composti aromatici. Idrocarburi aromatici policiclici (cenni).

ALCOLI,
FENOLI, TIOLI - Nomenclatura. Acidità e basicità degli alcoli e dei fenoli.
Reazioni degli alcoli. Alcoli con più di un gruppo ossidrilico. Alcoli e fenoli
a confronto. Alcoli primari, secondari e terziari.

ALDEIDI
E CHETONI - Nomenclatura.

ACIDI
CARBOSSILICI E LORO DERIVATI - Nomenclatura degli acidi. La risonanza dello
ione carbossilato. Effetto della struttura sull'acidità: l'effetto induttivo. I
derivati degli acidi carbossilici: gli esteri, le anidridi, le ammidi.

ESTERI
ED ETERI Meccanismo della esterificazione; triesteri del glicerolo.

AMMINE
E ALTRI COMPOSTI AZOTATI - Classificazione delle ammine (primarie secondarie e
terziarie) e nomenclatura. Basicità delle ammine. Composti eterociclici, il
pirrolo, la piridina, l'imidazolo, la pirimidina, la purina.

STEREOISOMERIA
- La chiralità. Enantiomeri. Luce polarizzata; il polarimetro (cenni).
Diastereomeri. Composti meso. Miscele racemiche.

CARBOIDRATI
- Definizioni e classificazione. I monosaccaridi. Chiralità nei monosaccaridi;
le proiezioni di Fischer. Strutture cicliche dei monosaccaridi. Anomeri.
Fenomeno della mutarotazione. Strutture piranosiche e furanosiche.Esamescritto ed orale.

Libri di testo consigliati:

SANTANIELLO, ALBERGHINA, COLETTA, MARINI Principi di chimica generale e organica. PICCIN
ARCARI, BRUNORI, et al. Chimica Medica, guida all'autovalutazione. SOCIETA' EDITRICE ESCULAPIO.

CHIMICA GENERALE

CENNI INTRODUTTIVI - Tabella periodica degli elementi e nomenclatura inorganica.
COSTITUZIONE DELL'ATOMO - Particelle elementari: protone, neutrone, elettrone. Isotopi. Elettroni e configurazione elettronica degli atomi. Numeri quantici ed orbitali. Auf-bau. Ibridizzazioni sp3, sp2, sp e loro geometria. Il legame chimico.
STATI DI AGGREGAZIONE DELLA MATERIA - Gas: equazione di stato dei gas ideali. Miscele gassose: legge di Dalton. Liquidi: tensione di vapore di un liquido. Passaggi di stato.
SOLUZIONI - Concentrazione delle soluzioni. Diluizioni e mescolamenti di soluzioni. Tensione di vapore di una soluzione (legge di Raoult). Proprietà colligative. Solubilità dei gas nei liquidi: la legge di Henry.
SOLUZIONI DI ELETTROLITI - Elettroliti forti e deboli; grado di dissociazione. Proprietà colligative di soluzioni di elettroliti; binomio di Van't Hoff. Acidi e basi forti e deboli. Il pH; calcolo del pH in soluzioni di acidi (e basi) forti e deboli. Idrolisi salina. Soluzioni tampone. Dissociazione degli acidi poliprotici (cenni).
SISTEMI ETEROGENEI - Definizione di soluzione satura. Costante di solubilità ed effetto dello ione a comune.

PROPEDEUTICA BIOCHIMICA

IDROCARBURI - Idrocarburi saturi: alcani e cicloalcani. Nomenclatura. Isomeria conformazionale e isomeria geometrica (cis-trans). Idrocarburi insaturi: alcheni ed alchini. Nomenclatura.
COMPOSTI AROMATICI - Struttura del benzene: il modello della risonanza. Nomenclatura dei composti aromatici. Idrocarburi aromatici policiclici (cenni).
ALCOLI, FENOLI, TIOLI - Nomenclatura. Acidità e basicità degli alcoli e dei fenoli. Reazioni degli alcoli. Alcoli con più di un gruppo ossidrilico. Alcoli e fenoli a confronto. Alcoli primari, secondari e terziari.
ALDEIDI E CHETONI - Nomenclatura.
ACIDI CARBOSSILICI E LORO DERIVATI - Nomenclatura degli acidi. La risonanza dello ione carbossilato. Effetto della struttura sull'acidità: l'effetto induttivo. I derivati degli acidi carbossilici: gli esteri, le anidridi, le ammidi.
ESTERI ED ETERI Meccanismo della esterificazione; triesteri del glicerolo.
AMMINE E ALTRI COMPOSTI AZOTATI - Classificazione delle ammine (primarie secondarie e terziarie) e nomenclatura. Basicità delle ammine. Composti eterociclici, il pirrolo, la piridina, l'imidazolo, la pirimidina, la purina.
STEREOISOMERIA - La chiralità. Enantiomeri. Luce polarizzata; il polarimetro (cenni). Diastereomeri. Composti meso. Miscele racemiche.
CARBOIDRATI - Definizioni e classificazione. I monosaccaridi. Chiralità nei monosaccaridi; le proiezioni di Fischer. Strutture cicliche dei monosaccaridi. Anomeri. Fenomeno della mutarotazione. Strutture piranosiche e furanosiche.

SANTANIELLO, ALBERGHINA, COLETTA, MARINI Principi di chimica generale e organica. PICCIN
ARCARI, BRUNORI, et al. Chimica Medica, guida all'autovalutazione. SOCIETA' EDITRICE ESCULAPIO

▫ Concetti e terminologia di base: gene, locus, allele, genotipo, fenotipo, aplotipo, omozigote, eterozigote, aploide, diploide, dominanza, recessività, codominanza, mutazione, polimorfismo.

▫ La genetica dei principali gruppi sanguigni (AB0, Rh..)

▫ Leggi di Mendel e relative applicazioni

▫ Modelli di Eredità dei caratteri mendeliani (o monogenici): eredità autosomica recessiva e dominante, eredità legata al sesso recessiva e dominante.

▫ Calcoli di rischio relativi ai modelli suddetti, analisi di alberi genealogici, e applicazioni del principio di Hardy-Weinberg

▫ Concetti di penetranza, espressività, epistasi, anticipazione, consanguineità, eterogeneità genetica
▫
▫ Imprintin genomico

▫ Inattivazione cromosoma X

▫ I cromosomi

▫ Patologie cromosomiche

Cenni di eredità mitocondriale

▫ Variabilità inter-individuale. Marcatori genetici e polimorfismi.

▫ Differenti tipi di tests genetici e loro utilità clinica

▫ Cenni di eredità poligenica multifattoriale (con particolare riferimento alle patologie di interesse del Corso di Laurea) e cenni di farmacogenetica

Dallapiccola e Novelli “genetica medica essenziale” ediz 2006 (ed. Phoenix)

Inoltre materiale files PDF fornito dalla Docente